Rund ums Baby

Pränatalmedizin

Ursula Katthöfer · 30.09.2014

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Foto: Pexels

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Mit Hilfe der Pränataldiagnostik lassen sich Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen eines Kindes schon in den ersten Monaten der Schwangerschaft erkennen. Aber was passiert dann?

Svea* lacht. Im Wartezimmer der Kinderkardiologie am Bonner Universitätsklinikum sitzt die Viereinhalbjährige auf dem Schoß ihrer Mutter und betrachtet ein Bilderbuch. Mit großen grünen Fröschen, die über eine Wiese hüpfen. Mutter und Tochter warten auf eine Kontrolluntersuchung.

Es hätte auch anders kommen können. Denn Svea ist mit einem halben Herzen, dem Hypoplastischen Linksherzsyndrom, zur Welt gekommen. Ihr fehlte u.a. die linke Herzkammer. Ihre erste Operation hatte sie an ihrem ersten Lebenstag. Kinderherzchirurgen setzten ihr einen Stent, um einen Herzinfarkt zu verhindern. Drei weitere Operationen folgten. Ohne die frühe Diagnose während der Schwangerschaft hätten die Ärzte Sveas Leben wohl kaum retten können.

„In der 24. Schwangerschaftswoche wurde bei einer Ultraschalluntersuchung gesehen, dass mit ihrem Herzen etwas nicht stimmte“, erzählt Sveas Mutter Katharina*. Eine Fruchtwasserpunktion folgte, die werdenden Eltern erfuhren alles über Behandlungsmöglichkeiten und Perspektiven ihres Kindes. Heute besucht Svea einen heilpädagogischen Kindergarten. In ihrer Entwicklung ist sie etwas verzögert. Doch insgesamt geht es ihr gut.

Ultraschall statt Fruchtwasseruntersuchung

„Mit Hilfe der Pränataldiagnostik können wir viele Entwicklungsstörungen des Kindes früh erkennen. Liegt ein Befund vor, können Mutter und Kind vor, während und nach der Entbindung bestmöglich versorgt werden“, sagt Dr. Hanno Plath, Vorstandsmitglied des Berufsverbandes niedergelassener Pränatalmediziner e.V.
Differenzierte Ultraschallbilder zeigen die Entwicklung des Skeletts und der Organe. Lippen-Kiefer-Spalten sind erkennbar. Eine große Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Fötus kann auf einen Herzfehler oder das Down-Syndrom hinweisen. „Wir sehen uns sehr viele Einzelheiten an und können bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel bis zu 80 Prozent der schweren Fehlbildungen erkennen“, erklärt Dr. Plath.

Die Ultraschalluntersuchungen sind inzwischen so aussagekräftig, dass invasive Eingriffe in den Mutterleib wie die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) stark zurückgegangen sind. Bei dieser Untersuchung wird mit einer dünnen Kanüle die Bauchdecke durchstochen, um wenige Milliliter Fruchtwasser zu entnehmen. Dr. Plath: „Das Risiko, nach der Amniozentese das Kind zu verlieren, liegt bei 1:200. Davor schrecken viele Paare zurück.“
Die Pränataldiagnostik betrachtet nicht nur den Gesundheitszustand des Kindes, sondern auch den der Mutter. Anhand von Blutwerten lässt sich errechnen, wie hoch das Risiko einer Präeklampsie (früher auch Schwangerschaftsvergiftung oder Gestose genannt) bis zur 34. Schwangerschaftswoche ist. Liegt dieses Risiko höher als 1:200, verordnen die Ärzte prophylaktisch den Wirkstoff ASS. In etwa der Hälfte der Fälle gelingt es, die Prä-eklampsie zu verhindern.

Jedes Elternpaar reagiert anders

Doch so weit muss es gar nicht kommen. Zunächst einmal wünscht sich jede werdende Mutter ein gesundes Kind. Sie geht regelmäßig zu ihrem Frauenarzt, knüpft Kontakte zu Hebammen und Entbindungskliniken. Die Mutterschaftsrichtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen schreiben das Screening, also die Überwachung des Gesundheitszustandes durch regelmäßige Untersuchungen, vor. Wann ist es aber Zeit, vom niedergelassenen Gynäkologen zum spezialisierten Pränatalmediziner zu wechseln?

„Die Frauen kommen zur weiterführenden Diagnostik, wenn ihr behandelnder Gynäkologe ein Risiko erkennt. Dazu gehören angeborene Erkrankungen in der Familie, ein Alter der Frau ab 35 Jahren oder ein älteres Kind, das beispielsweise mit einem Herzfehler zur Welt gekommen ist. Auch wenn der behandelnde Frauenarzt auffällige oder unklare Befunde bei seinen Untersuchungen erhebt, überweist er die Patientin zur weiteren Abklärung“, sagt Dr. Hanno Plath. Diese Überweisungen an den Pränatalmediziner geschehen in der Regel im zweiten Schwangerschaftsdrittel.

Frauen, die bereits im ersten Drittel genau über den Gesundheitszustand ihres Kindes informiert sein möchten, können auf eigene Kosten das sogenannte Ersttrimester-Screening in Anspruch nehmen. Während bis vor einigen Jahren vor allem ältere Frauen zur weiterführenden Diagnostik gingen, löst das Ersttrimester-Screening für alle Altersgruppen inzwischen die sogenannte Altersdiagnostik weitgehend ab.

In den meisten Fällen entwickelt sich das Kind gesund und altersgerecht. Dennoch muss Plath ein- bis zweimal in der Woche die beunruhigende Nachricht überbringen, dass mit dem Kind etwas nicht in Ordnung ist. „Das macht kein Mensch gern“, sagt der Mediziner. „Mir hilft es, selbst Kinder zu haben.“ Jedes Paar reagiere anders: „Manchmal bricht bei weniger gravierenden Auffälligkeiten für die Eltern eine Welt zusammen. Andere erfahren, dass ihr Kind einen schweren Herzfehler hat und überlegen ganz gefasst, wie sie damit umgehen.“

Weiterführende Hilfe gibt es bereits in der Praxis. Nahezu jedes Pränatalzentrum sei sehr gut mit Geburts- und Kinderkliniken sowie Spezialisten wie Kinderkardiologen vernetzt. Auch die psychosoziale Betreuung (Konfliktberatung) sei durch die enge Zusammenarbeit mit entsprechenden Beratungsstellen gewährleistet.  „Wir lassen niemanden allein.“

* Namen von der Redaktion geändert

 

Info: Dr. Hanno Plath ist Vorstandsmitglied des Berufsverbandes niedergelassener Pränatalmediziner e.V.

 

Abbrüche nach Notlagen nehmen zu

Dem Statistischen Bundesamt zufolge stieg die Zahl der Abbrüche nach medizinischer Indikation von 3.046 im Jahr 2006 auf 3.703 in 2013. Die medizinische Indikation bedeutet, dass es der Frau nicht möglich ist, aus physischen und psychischen Gründen die Schwangerschaft auszutragen. Sie befindet sich deshalb in einer Notlage, die nicht auf eine andere Weise gelöst werden kann.

Lebenshilfe NRW: Praenatal-Test diskriminiert Menschen mit Down-Syndrom

Im Jahr 2012 kam der Praenatal-Test eines süddeutschen Herstellers auf den Markt. Eine Blutprobe von 20 Millilitern genügt, um zu testen, ob beim ungeborenen Kind eine Trisomie 13, 18 oder 21 vorliegt. Der Test kann bereits in der neunten Schwangerschaftswoche gemacht werden. Das Ergebnis lässt maximal zwei Wochen auf sich warten.

Eine Trisomie liegt vor, wenn die Chromosomen bei der Zellteilung nicht gleichmäßig verteilt werden. Kommt ein bestimmtes Chromosom in den Zellen des Kindes dreimal statt – wie üblich – zweimal vor, so nennt man das Trisomie. Die Erbinformationen verändern sich. Die häufigste und bekannteste ist die Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom.

Der Praenatal-Test kostet mehrere 100 Euro und muss aus eigener Tasche bezahlt werden. Bei 20 gesetzlichen Krankenkassen ist es möglich, in besonderen Fällen einen Kostenübernahmeantrag zu stellen.

Allerdings ist der Test umstritten. Die Lebenshilfe NRW kritisiert den Test und seine Folgen. Werdende Eltern würden von Freunden und Familie unter Druck gesetzt, den Test machen zu lassen und ein Kind mit Down-Syndrom abzutreiben. Unserer Gesellschaft fehle ein selbstverständlicher Umgang mit Menschen mit Behinderung. Dabei betreffe eine Behinderung in der Regel Körper oder Geist, nicht aber die Charaktereigenschaften oder die Lebensfreude eines Menschen. Ein weitgehend selbstbestimmtes Leben sei möglich. Die Lebenshilfe hofft, dass es dank der UN-Behindertenrechtskonvention bald normal ist, verschieden zu sein.

Beratung in Köln und Bonn

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